Генетика и ее методология
Предмет генетики
Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Ген и генетический код
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены «выключены», а другие «активны»: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.
Аллельные гены
Гаметы
К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.
К примеру, у особи «AA» мы напишем только одну гамету «А» и не будем повторяться, а у особи «Aa» напишем два типа гамет «A» и «a», так как они различаются между собой.
Гибридологический метод
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: «рецессивный он или доминантный?», «сцеплен с полом или не сцеплен?»
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
Близнецовый метод
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Что такое генетический код и как он работает?
Содержание:
Независимо от того, сколько морфологического разнообразия мы, живые существа, представляем, все мы объединены под одной крышей: нашей основной функциональной единицей является клетка. Если у живого существа есть клетка, на которой основана вся его морфологическая структура, она известна как одноклеточная (случай простейших или бактерий), тогда как те из нас, у кого их несколько (от нескольких сотен до сотен миллиардов), являются многоклеточными существами.
Таким образом, каждый организм начинается с клетки, и поэтому некоторые молекулярные объекты, такие как вирусы, не считаются строго «живыми» с биологической точки зрения. В свою очередь, исследования показали, что каждая клетка содержит колоссальные 42 миллиона белковых молекул. Поэтому неудивительно, что, по оценкам, 50% веса сухих живых тканей состоят исключительно из белков.
Почему мы предоставляем все эти, казалось бы, несвязанные данные? Сегодня мы приходим, чтобы разгадать секрет жизни: генетический код. Каким бы загадочным оно ни казалось на первый взгляд, мы заверяем вас, что вы сразу поймете эту концепцию. Речь идет о клетках, белках и ДНК. Останься, чтобы узнать.
Что такое генетический код?
Характеристики генетического кода были установлены в 1961 году Фрэнсисом Криком, Сиднеем Бреннером и другими сотрудниками молекулярных биологов. Этот термин основан на ряде предпосылок, но сначала мы должны уточнить некоторые термины, чтобы понять их. Действуй:
Основы генетического кода
Когда мы разберемся с этими основными терминами, пришло время изучить основные особенности генетического кода, установленные Криком и его коллегами. Это следующие:
Раскрытие генетического кода
У нас уже есть терминологическая база и теоретические основы. Пришло время применить их на практике. Прежде всего, мы вам скажем, что Каждый нуклеотид получает название на основе буквы, что обусловлено азотистым основанием, которое он представляет.. Азотистыми основаниями являются следующие: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G), тимин (T) и урацил (U). Аденин, цитозин и гуанин универсальны, тимин уникален для ДНК, а урацил уникален для РНК. Если вы видите это, как вы думаете, что это значит?:
Пора восстановить условия, описанные выше. CCT является частью цепи ДНК, то есть 3 разных нуклеотидов: один с основанием цитозина, другой с основанием цитозина и третий с основанием тимина. Во втором случае, выделенном жирным шрифтом, мы имеем дело с кодоном, поскольку это «тадуцидируемая» генетическая информация ДНК (отсюда урацил там, где раньше был тимин) в цепи РНК.
Таким образом, мы можем утверждать, что CCU является кодоном, который кодирует аминокислоту пролин. Как мы уже говорили, генетический код вырожден. Таким образом, аминокислота пролин также кодируется другими кодонами с другими нуклеотидами: CCC, CCA, CCG. Таким образом, аминокислота пролин кодируется всего 4 кодонами или триплетами.
Следует отметить, что для кодирования аминокислоты необходимы не 4 кодона, а то, что любой из них действителен. Обычно, незаменимые аминокислоты кодируются 2,3,4 или 6 различными кодонами, кроме метионина и триптофана которые отвечают только на один.
Почему так много сложностей?
Сделаем расчеты. Если бы каждый кодон кодировался только одним нуклеотидом, могли бы образоваться только 4 разные аминокислоты. Это сделало бы синтез белка невозможным, поскольку в целом каждый белок состоит примерно из 100-300 аминокислот. В генетический код входит всего 20 аминокислот.Но они могут быть расположены по-разному на «конвейере», давая начало различным белкам, присутствующим в наших тканях.
С другой стороны, если бы каждый кодон состоял из двух нуклеотидов, общее количество возможных «диплетов» было бы 16. Мы все еще далеки от цели. Теперь, если бы каждый кодон состоял из трех нуклеотидов (как и в случае), количество возможных перестановок увеличилось бы до 64. Принимая во внимание, что существует 20 незаменимых аминокислот, с 64 кодонами это дает для кодирования каждой из них и, кроме того, предлагать разные варианты в каждом случае.
Прикладной вид
Нам не хватает места, но действительно сложно сконцентрировать столько информации в нескольких строках. Следуйте за нами на следующей диаграмме, потому что мы обещаем вам, что закрыть весь этот терминологический конгломерат намного проще, чем кажется:
CCT (ДНК) → CCU (РНК) → пролин (рибосома)
Эта небольшая диаграмма выражает следующее: клеточная ДНК содержит 3 нуклеотида CCT, но она не может «выражать» генетическую информацию, поскольку изолирована от клеточного аппарата в своем ядре.. По этой причине фермент РНК-полимераза отвечает за ТРАНСКРИБИРОВАНИЕ (процесс, известный как транскрипция) нуклеотидов ДНК в нуклеотиды РНК, которые образуют информационную РНК.
Теперь у нас есть кодон CCU в информационной РНК, который будет перемещаться из ядра через поры в цитозоль, где расположены рибосомы. Подводя итог, можно сказать, что информационная РНК передает эту информацию рибосоме, который «понимает», что аминокислота пролин должна быть добавлена к уже построенной аминокислотной последовательности, чтобы дать начало конкретному белку.
Как мы уже говорили ранее, белок состоит примерно из 100-300 аминокислот. Таким образом, любой белок, образованный из порядка 300 аминокислот, будет кодироваться в общей сложности 900 триплетами (300×3) или, если хотите, 2700 нуклеотидами (300x3x3). Теперь представьте себе каждую букву в каждом из 2700 нуклеотидов, что-то вроде: AAAUCCCCGGUGAUUUAUAAGG (. ) Именно это расположение, это скопление букв и является генетическим кодом. Проще, чем казалось сначала, правда?
Резюме
Если вы спросите любого биолога, интересующегося молекулярной биологией, о генетическом коде, то наверняка поговорите около 4-5 часов. Поистине увлекательно знать, что секрет жизни, каким бы нереальным он ни казался, заключен в определенной последовательности «букв».
Так что, геном любого живого существа можно отобразить с помощью этих 4 букв. Например, согласно проекту «Геном человека», вся генетическая информация нашего вида состоит из 3 000 миллионов пар оснований (нуклеотидов), которые находятся на 23 парах хромосом в ядрах всех наших клеток. Конечно, какими бы разными ни были живые существа, у всех нас есть общий «язык».
Различия между эвтаназией, вспомогательным самоубийством и достойной смертью
Генетический код это в биологии кратко
Раздел ЕГЭ: 2.6. Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот
На Земле живет уже более 6 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцевых близнецов, то генетически все люди разные. Это означает, что каждый из них уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами. Чем же определяются такие различия между людьми? Конечно различиями в их генотипах, т.е. наборах генов данного организма. У каждого человека он уникален, так же как уникален генотип отдельного животного или растения. Но генетические признаки данного человека воплощаются в белках, синтезированных в его организме. Следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека. Вот почему возникает проблема пересадки органов, вот почему возникают аллергические реакции на продукты, укусы насекомых, пыльцу растений и т.д. Сказанное не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцевых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.
Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК — гене. Ген — это единица наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип.
Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода. Код подобен всем известной азбуке Морзе, которая точками и тире кодирует информацию. Азбука Морзе универсальна для всех радистов, и различия состоят только в переводе сигналов на разные языки. Генетический код также универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены и кодирующих белки конкретных организмов.
Свойства генетического кода: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость.
Итак, что же собой представляет генетический код? Изначально он состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности. Например, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Каждый триплет нуклеотидов кодирует определенную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную цепь. Так, например, триплет ЦГТ кодирует аминокислоту аланин, а триплет ААГ — аминокислоту фенилаланин. Аминокислот 20, а возможностей для комбинаций четырех нуклеотидов в группы по три — 64. Следовательно, четырех нуклеотидов вполне достаточно, чтобы кодировать 20 аминокислот. Вот почему одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.
Собственно генетическим кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле иРНК, ибо она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции). В состав иРНК входят нуклеотиды АЦГУ. Триплеты нуклеотидов иРНК называются кодонами. Уже приведенные примеры триплетов ДНК на иРНК будут выглядеть следующим образом — триплет ЦГТ на иРНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК — ААГ — станет триплетом УУЦ. Именно кодонами иРНК отражается генетический код в записи. Итак, генетический код триплетен, универсален для всех организмов на земле, вырожден (каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном). Между генами имеются знаки препинания — это триплеты, которые называются стоп-кодонами. Они сигнализируют об окончании синтеза одной полипептидной цепи. Существуют таблицы генетического кода, которыми нужно уметь пользоваться, для расшифровки кодонов иРНК и построения цепочек белковых молекул (в скобках — комплементарные ДНК).
Гены, генетический код и его свойства
Содержание:
Генетический код – это информация в геноме, где закодированы строение и структура белковых молекул человеческого организма. Одна молекула ДНК является «носительницей знаний» о сотнях тысяч белков.
Структура белковой молекулы записана как на ленте кинопленке – на одном гене. Чтобы синтез белка прошел удачно, информация определенным образом считывается с молекулы ДНК. Благодаря этому синтезируются разные и похожие по структуре белковые макромолекулы.
Ген – это элементарная единица, предназначенная для хранения наследственной информации. Учеными-генетиками подсчитано количество наследственной информации, которая пока определяется 30 000 генов.
Все гены делятся на две большие категории:
Структура гена
Нить ДНК состоит из последовательно расположенных нуклеотидов, а цепочка белковой молекулы строится из аминокислот. Для синтеза белка нужно 20 аминокислот. Каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами ДНК (триплет).
К сведению: Для каждого организма генетический код является универсальной формулой, которая отличается только последовательностью нуклеотидов. В 1965 году ученые-генетики частично расшифровали структуру генетического кода. Был открыт 61 триплет, чтобы закодировать аминокислоты и 3 стоп-триплета, означающие окончание гена.
Общие черты генетического кода:
Свойства генетического кода
Генетический код строится из триплетов (тройки) нуклеотидов, расположенных в нескольких комбинациях. Каждый триплет кодирует конкретную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную белковую цепочку. Часть кодонов расшифрована и есть таблицы, в которых указана последовательность триплетов ДНК, необходимых для построения отдельных белковых молекул.
На заметку: Исключительность каждой личности – факт, установленный научно. Исключение составляют только однояйцевые близнецов. Комбинации генов в геноме постоянно меняются, поэтому невозможно рождение второго Баха, Менделеева, Пушкина или любого другого человека, который уже существовал на Земле.
Генетический код
Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.
Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.
Содержание
Свойства
Таблицы соответствия кодонов мРНК и аминокислот
| 2-е основание | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| U | C | A | G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1-е основание | U | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ala/A | GCU, GCC, GCA, GCG | Leu/L | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG |
|---|---|---|---|
| Arg/R | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG | Lys/K | AAA, AAG |
| Asn/N | AAU, AAC | Met/M | AUG |
| Asp/D | GAU, GAC | Phe/F | UUU, UUC |
| Cys/C | UGU, UGC | Pro/P | CCU, CCC, CCA, CCG |
| Gln/Q | CAA, CAG | Ser/S | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC |
| Glu/E | GAA, GAG | Thr/T | ACU, ACC, ACA, ACG |
| Gly/G | GGU, GGC, GGA, GGG | Trp/W | UGG |
| His/H | CAU, CAC | Tyr/Y | UAU, UAC |
| Ile/I | AUU, AUC, AUA | Val/V | GUU, GUC, GUA, GUG |
| START | AUG | STOP | UAG, UGA, UAA |
Вариации стандартного генетического кода
В некоторых белках нестандартные аминокислоты, такие как селеноцистеин и пирролизин, вставляются рибосомой, прочитывающей стоп-кодон, что зависит от последовательностей в мРНК. Селеноцистеин сейчас рассматривается в качестве 21-й, а пирролизин 22-й аминокислот, входящих в состав белков.
Несмотря на эти исключения, у всех живых организмов генетический код имеет общие черты: кодон состоят из трёх нуклеотидов, где два первых являются определяющими, кодоны транслируются тРНК и рибосомами в последовательность аминокислот.
История представлений о генетическом коде
Тем не менее в начале 60-х годов XX века новые данные обнаружили несостоятельность гипотезы «кода без запятых». Тогда эксперименты показали, что кодоны, считавшиеся Криком бессмысленными, могут провоцировать белковый синтез в пробирке, и к 1965 году был установлен смысл всех 64 триплетов. Оказалось, что некоторые кодоны просто-напросто избыточны, то есть целый ряд аминокислот кодируется двумя, четырьмя или даже шестью триплетами.