Гемохроматоз
Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Содержание
Распространённость
По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33%. Около 10% населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза.
Классификация
Этиопатогенез
В организме здорового человека содержится 3—4 г железа, при гемохроматозе — 20—60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, в основном в красном мясе, яблоках и в специально обогащённых железом хлебе и крупах. Железо входит в состав молекулы гемоглобина (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составе эритроцитов (красных кровяных телец) обеспечивает транспорт кислорода из лёгких по всему телу.
При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, и начинает накапливать его в сердце, печени и поджелудочной железе.
Диагностика
Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.
Клиническая картина
Лечение
Для лечения пациентов используют:
Прогноз
Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.
См. также
Примечания
Ссылки
Полезное
Смотреть что такое «Гемохроматоз» в других словарях:
гемохроматоз — гемохроматоз … Орфографический словарь-справочник
ГЕМОХРОМАТОЗ — мед. Гемохроматоз наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают • Врождённый… … Справочник по болезням
Гемохроматоз — I Гемохроматоз (haemochromatosis; греч. haima кровь + chrōma, chromatos цвет, + ōsis; синоним: первичный идиопатический гемохроматоз, бронзовый диабет, сидерофилия, пигментный цирроз, синдром Труазье Ано Шоффара) наследственная болезнь,… … Медицинская энциклопедия
гемохроматоз — (haemochromatosis; гемо + греч. chroma, chromatos окраска, цвет + оз; син.: гемомеланоз, диабет бронзовый, сидерофилия, Труазье Ано Шоффара синдром, цирроз пигментный) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением обмена железосодержащих… … Большой медицинский словарь
гемохроматоз — наследственное заболевание с усилением всасывания железа из пищеварительного тракта и отложением его в тканях. Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия … Медицинские термины
ГЕМОХРОМАТОЗ — (от греч. háima, кровь и chrōma, род. п. chrōmatos окраска), патологическое состояние, характеризующееся нарушением обмена железа и усиленным отложением его в виде гемосидерина в тканях и органах. Возникает при хронических… … Ветеринарный энциклопедический словарь
гемохроматоз — у, ч., мед. Загальне захворювання, яке характеризується порушенням обміну заліза … Український тлумачний словник
гемохроматоз [наследственный] — НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по … Справочник технического переводчика
гемохроматоз [наследственный] — hemochromatosis [hereditary] гемохроматоз [наследственный]. НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Гемохроматоз (Haemochromatosis), Диабет Бронзовый (Bron»» Diabetes), Сидерофилия (Iron-Storage Disease) — наследственное заболевание, при котором у человека наблюдается повышенная усвояемость и избыточное накопление железа в организме. Это приводит к повреждению и нарушению функции многих органов, в том числе печени, поджелудочной железы и… … Медицинские термины
Краткое описание
Гемохроматоз наследственный — нарушение обмена веществ, проявляющееся усиленным всасыванием железа в тонкой кишке и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Повышенное накопление железа также может быть связано с другими причинами, например, частыми переливаниями крови или гемолитической анемией. Частота • Распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, в Европе: гомозиготы — 0,3%, гетерозиготы — 10% • Заболевание развивается постепенно, и обычно его выявляют в возрасте 40–60 лет • У мужчин клинические проявления развиваются в 10 раз чаще, чем у женщин.
Причины
Этиология • Ген, ответственный за развитие наследственного гемохроматоза, локализован в хр. 6 (*235200, 6p21.3, ген HFE, r) • Отмечена достоверная связь заболевания с типами HLA A3, B7, B14 • Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.
Патогенез. Механизм усиления всасывания железа при наследственном гемохроматозе неизвестен. Уменьшение всасывания происходит только тогда, когда запасы железа достигают уровня, при котором происходит повреждение тканей. Потеря крови и усиленный расход железа организмом уменьшают запасы железа и задерживают развитие заболевания (кровопускания, менструации и беременность). После уменьшения запасов железа всасывание его в кишечнике вновь усиливается
Патоморфология • Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание меланина • Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах • Печень •• Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидерина. На ранних стадиях — отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях — в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках •• Макронодулярный или смешанный цирроз печени.
Симптомы (признаки)
Клиническая картина
Диагностика
Лабораторные исследования • Показатели накопления железа •• Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) около 90% (в норме — 30%) •• Сывороточный ферритин: более 200 мг/л для мужчин и 150 мкг/л для женщин ••• Нормальные показатели не исключают избыточного накопления железа ••• Сывороточный ферритин повышен при выраженном некрозе гепатоцитов (освобождение из клеток печени) и некоторых злокачественных опухолях ••• Показатель целесообразно использовать для контроля эффективности лечения •• Концентрация железа в сыворотке крови повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа • Определение концентрации глюкозы крови и при необходимости — другие тесты для выявления СД • На поздних стадиях заболевания при проведении функциональных пробах печени обнаруживают изменения, характерные для цирроза • Генетическое тестирование.
Инструментальные исследования • Биопсия печени — лучший метод верификации диагноза гемохроматоза •• Позволяет определить стадию фиброза •• Окраска по Перлсу позволяет выявить железосодержащие пигменты. Результаты окрашивания оценивают визуально (от 0 до 4+) в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток паренхимы печени •• Количественное определение железа в ткани печени •• Вычисление печёночного индекса железа (содержание железа [мкмоль в 1 г сухой печёночной ткани делят на возраст [в годах]) ••• Печёночный индекс железа позволяет дифференцировать гомозигот (индекс выше 1,9) от гетерозигот (индекс ниже 1,5) и других состояний, сопровождающихся повышенным накоплением железа ••• Индекс не имеет диагностического значения у больных с перегрузкой железа в результате гемотрансфузий • Рентгенография суставов •• Сужение суставной щели •• Субхондральные кисты •• Остеофиты •• При сопутствующей пирофосфатной артропатии — тени отложения пирофосфата кальция в хряще • ЭхоКГ для исключения кардиомиопатии • МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях.
Лечение
ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С) • Выведение железа из организма — кровопускания по 500 мл 1–2 р/нед до снижения уровней железа и ферритина сыворотки, а также насыщения трансферрина железом, до нижней границы нормы. После нормализации уровня железа кровопускания по 500 мл 1 раз в 3 мес • Дефероксамин для выведения железа используют только при тяжёлой анемии или гипопротеинемии. Препарат вводят в дозе 20–50 мг/кг/сут в/в, инфузию проводят в течение 10–12 ч. При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения проведение офтальмологического обследования • Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС — при поражениях суставов и т.д.).
Оперативное лечение • Трансплантация печени при развитии гепатоцеллюлярной карциномы или терминальной стадии цирроза печени • Протезирование суставов при тяжёлой артропатии.
Осложнение • Риск развития первичного рака печени на фоне цирроза выше в 200 раз и при выведении железа он не снижается • Определение концентрации АФП в сыворотке крови 1 раз в 6 мес у больных с циррозом печени в сочетании с УЗИ позволяет диагностировать опухоль на ранней стадии в 80% случаев.
Течение и прогноз определяются степенью и продолжительность перегрузки железом. Неблагоприятные прогностические факторы • Цирроз печени •• СД •• Сердечная недостаточность.
Профилактика • Обследование родственников больного •• Генетическое тестирование •• Тест на гемохроматоз (насыщение трансферрина выше 50% и концентрация ферритина в сыворотке крови более 200 мкг/л у мужчин и 150 мкг/л у женщин) у молодых гомозигот имеет чувствительность 94% и специфичность 86% •• При сохранении повышенных значений хотя бы одного показателя длительное время показано проведение пункционной биопсии печени с определением печёночного индекса железа •• При подтверждении гомозиготности необходимо лечение кровопусканиями даже при отсутствии симптомов заболевания.
Синонимы • Гемомеланоз • Диабет бронзовый • Сидерофилия • Синдром Труазье–Ано–Шоффара • Цирроз пигментный
МКБ-10 • E83.1 Нарушение обмена железа
СОДЕРЖАНИЕ
Признаки и симптомы
В настоящее время классическая триада цирроза, бронзовой кожи и диабета встречается реже из-за более ранней диагностики.
Наиболее частые клинические проявления включают:
Менее распространенные выводы, в том числе:
Поражение органов-мишеней
Железо хранится в печени, поджелудочной железе и сердце. Долгосрочные последствия гемохроматоза для этих органов могут быть серьезными и даже фатальными при отсутствии лечения.
Гемохроматоз может привести к дополнительным осложнениям, включая кровотечение из расширенных вен пищевода ( варикозное расширение вен пищевода ) и желудка ( варикозное расширение вен желудка ) и сильную задержку жидкости в брюшной полости ( асцит ). Тяжесть пародонта связана с высоким насыщением трансферрина у пациентов с гемохроматозом.
Генетика
Уровень распространенности H63D, C282Y и S65C (частоты минорных аллелей) во всем мире составляет 10%, 3% и 1% соответственно.
Каждый пациент с чувствительным генотипом накапливает железо с разной скоростью в зависимости от потребления железа, точной природы генетического варианта и наличия других повреждений печени, таких как алкоголь и вирусные заболевания. Таким образом, степень поражения печени и других органов сильно варьируется и зависит от этих факторов и сопутствующих заболеваний, а также от возраста, в котором они исследуются на предмет проявлений заболевания. Проникновение различается между популяциями.
Генетические варианты гена HFE, вызывающие заболевание, составляют 90% случаев перегрузки железом без переливания крови.
Патофизиология
Диагностика
Диагноз гемохроматоза часто ставится после случайного обнаружения при обычном скрининге крови повышенного уровня ферментов печени в сыворотке или повышения насыщения трансферрина или повышенного уровня ферритина в сыворотке. Жалобы на артропатию с ригидностью суставов, диабет или усталость могут быть предъявлены.
Анализы крови
Биопсия печени
Биопсия печени включает взятие образца ткани печени с помощью тонкой иглы. Затем количество железа в образце определяется количественно и сравнивается с нормальным, а признаки повреждения печени, особенно цирроза, измеряются микроскопически. Раньше это был единственный способ подтвердить диагноз гемохроматоза, но измерение трансферрина и ферритина вместе с анамнезом считается адекватным для определения наличия заболевания. Риски биопсии включают синяки, кровотечение и инфекцию. Теперь, когда история и измерения трансферрина или ферритина указывают на гемохроматоз, остается спорным вопрос о необходимости биопсии печени для количественного определения количества накопленного железа.
Другое изображение
Функциональное тестирование
Этапы
Американская ассоциация по изучению заболеваний печени предлагает следующие три стадии заболевания (определенные Европейской ассоциацией по изучению заболеваний печени):
Люди на каждой стадии не обязательно переходят на следующую стадию, а конечная стадия болезни чаще встречается у мужчин.
Дифференциальная диагностика
Существуют и другие причины избыточного накопления железа, которые необходимо учитывать перед диагностикой гемохроматоза 1 типа.
Скрининг
Стандартные диагностические меры при гемохроматозе, тестах на насыщение трансферрина и ферритин не являются частью стандартного медицинского обследования. Скрининг на гемохроматоз рекомендуется, если у пациента есть родитель, ребенок или брат или сестра, страдающие этим заболеванием.
Флеботомия
Кровопускание (или кровопускание ) обычно проводится с интервалом в неделю или каждые две недели до тех пор, пока уровень ферритина не станет 50 мкг / л или меньше. Чтобы предотвратить повторное накопление железа, последующие флеботомии обычно проводят примерно один раз в три-четыре месяца для мужчин и два раза в год для женщин, чтобы поддерживать уровень ферритина в сыворотке крови в пределах 50-100 мкг / л.
Железо хелатотерапия
Повреждение органа
Диета
Хелатирующие полимеры
Прогноз
У людей с симптоматическим гемохроматозом продолжительность жизни несколько ниже по сравнению с населением в целом, в основном из-за повышенной смертности от цирроза и рака печени. Пациенты, которым была проведена флеботомия, жили дольше, чем те, кто не лечился. Пациенты без заболеваний печени или диабета имели такой же уровень выживаемости, что и население в целом.
Эпидемиология
Генетические исследования предполагают, что первоначальная мутация гемохроматоза возникла у одного человека, возможно, кельтской национальности, который жил 60–70 поколений назад. В то время, когда пищевого железа могло быть меньше, чем сегодня, присутствие мутантного аллеля могло обеспечить эволюционное преимущество, поддерживая более высокие уровни железа в крови.
Терминология
Термин «гемохроматоз» используется разными источниками по-разному.
История
Заболевание было впервые описано в 1865 году Арманом Труссо в отчете о диабете у пациентов с бронзовой пигментацией кожи. Труссо не связывал диабет с накоплением железа; Признание того факта, что инфильтрация поджелудочной железы железом может нарушить эндокринную функцию и привести к диабету, было сделано Фридрихом Даниэлем фон Реклингхаузеном в 1890 году. В 1935 году гемохромроз получил свое название как заболевание, вызывающее диабет, связанный с перегрузкой железом после того, как геронтолог Шелдон резюмировал 311 перегрузку железом. кейсы из литературы.
Гемохроматоз
Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.
Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.
Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета. Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.
У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».
Наследственный гемохроматоз: генетические причины
HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам.
Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.
Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.
Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.
Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.
Гемохроматоз
МКБ10: Е83.1 – Нарушение обмена железа.
Этиология. Существуют первичный идиопатический гемохроматоз и вторичный приобретенный симптоматический гемохроматоз.
Первичный гемохроматоз является врожденным аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным дефектом гена, расположенного на коротком плече VI хромосомы.
Вторичный гемохроматоз может сформироваться при избыточном поступлении железа в организм минуя кишечник при частых переливаниях эритроцитарной массы. Часто возникает при неусвоении железа кроветворной системой у больных с сидероахрестической анемией, талассемией. Его причиной может быть злоупотребление железосодержащими препаратами, витамином С. Увеличивают накопление железа в организме алкогольные напитки. Половина больных с симптоматическим гемохроматозом алкоголики.
Патогенез. У здоровых людей избыток содержащегося в крови железа депонируется в нерастворимой форме в виде гемосидерина. В костном мозге находятся макрофаги содержащие гранулы гемосидерина (сидеробласты). При неусвоении или избыточном поступлении железа в организм, количество сидеробластов в костном мозге резко возрастает. Такое состояние называется гемосидерозом. Оно обратимое, не сопровождается поражением внутренних органов.
При дальнейшем избыточном поступлении в организм железо начинает депонироваться в несвойственных местах – в печени, сердце, поджелудочной железе, стенке кишечника и др. Такое состояние называется гемохроматозом. Оно сопровождается серьезными нарушениями структуры и функции органов, депонирующих железо. Патологическое накопление железа является этиологическим фактором таких тяжелых заболеваний как цирроз печени, сахарный диабет, рестриктивная кардиомиопатия.
Основным звеном патогенеза врожденного идиопатического гемохроматоза является генетически обусловленный дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике. У таких больных при нормальном поступлении железа с пищей имеет место усиленное его всасывание из кишечника – до 10 мг в сутки вместо 1,5 мг в норме. Утилизация и выведение железа из организма не изменено. Общее содержание железа в организме больных ИГ достигает 20-60 г, тогда как у здоровых людей оно не превышает 3-4 г.
Клиническая картина. Болеют чаще мужчины. Начало болезни постепенное. Характерные симптомы появляются спустя 1-3 года после появления морфологических изменений во внутренних органах. В ранней стадии заболевания наблюдается выраженная слабость, утомляемость, уменьшение массы тела, сухость и атрофические изменения кожи, выпадение волос, нарушения половой функции у мужчин и женщин.
Клиническая манифестация заболевания в большинстве случаев происходит в возрасте 40-60 лет. Проявляется она классической триадой:
Пигментация кожи и слизистых оболочек.
Пигментация наблюдается у большинства больных. Ее выраженность зависит от длительности заболевания. Кожа имеет бронзовый оттенок. Пигментация более выражена на открытых частях тела, в подмышечных впадинах, в области половых органов.
Отложение железа в поджелудочной железе в клетках островков Лангерганса, приводит к инсулинзависимому сахарному диабету, проявляющемуся полиурией, жаждой. Осложнения диабета в виде ацидоза, комы бывают редко.
У большинства больных возникает поражение сердца – вторичная рестриктивная кардиомиопатия. Объективно она проявляется кардиомегалией, разнообразными нарушениями ритма и проводимости, постепенно развивающейся сердечной недостаточностью. Причиной смерти каждого третьего больного гемохроматозом является декомпенсация сердечной недостаточности.
Может развиться синдром мальабсорбции – диарея с нарушением процессов всасывания белков, углеводов, жиров в кишечнике. В основе этого лежат нарушения функции кишечной стенки и поджелудочной железы, связанные с отложением в клетках этих органов гемосидерина.
Нередко возникает артропатия с поражением мелких суставов кистей, тазобедренных, коленных суставов. В половине случаев это псевдоподагра – отложение в синовиальных оболочках пирофосфата кальция.
У 1/3 больных имеются признаки полигландулярной эндокринной недостаточности: гипофункции гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, атрофия яичек у мужчин, аменорея у женщин.
Диагностика. Общий анализ крови: может быть нормальным. В единичных случаях выявляются признаки анемии, увеличенная СОЭ.
Биохимический анализ крови: увеличение содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина железом, гипергликемия, увеличение активности АЛТ, АСТ. Может иметь место гипопротеинемия (при декомпенсации цирроза печени).
Общий анализ мочи: глюкозурия, умеренно выраженная протеинурия, увеличенная экскреция железа.
Десфералевый тест: после внутримышечного введения 0,5-1 г десфераля с мочой за сутки выделяется более 2 мг железа.
Стернальная пункция: в костном мозге большое количество сидеробластов – макрофагов, содержащих включения гемосидерина.
Биопсия кожи: эпидермис истончен, в эпителии большое количество пигмента мелатонина, гемосидерин.
Биопсия печени: морфологические признаки гепатита, микронодулярного цирроза печени. На ранних стадиях с помощью реакции Перлса выявляются отложения железа в виде ферритина и гемосидерина в перипортальных зонах, в купферовские клетки, на поздних – в эпителиальных клетках желчных протоков, в фиброзных септах.
ЭКГ: диффузные изменения миокарда преимущественно левого желудочка, разнообразные нарушения ритма и проводимости.
ЭхоКГ: дилатация полостей всех камер сердца, нарушение диастолической функции (рестриктивная кардиомиопатия), уменьшение фракции выброса, ударного и минутного объемов сердца.
Ультразвуковое исследование: признаки цирроза печени, портальной гипертензии, диффузные изменения структуры поджелудочной железы, почек.
Дифференциальный диагноз. В первую очередь необходимо разграничить гемохроматоз от гемосидероза. При гистологическом исследовании печеночных пунктатов характерным отличием вторичных гемосидерозов от гемохроматоза является сохранение нормального долькового строения паренхимы. При гемохроматозе имеет место гистологическая картина хронического гепатита и/или цирроза печени.
Алкогольные циррозы печени могут иметь симптоматику, сходную с идиопатическим гемохроматозом: импотенцию, пигментацию кожи, выпадение волос, диабет, кардиопатию. У большинства лиц, страдающих алкоголизмом, обнаруживают отложение железа в печени (вторичный гемосидероз). Однако в биоптатах печени при алкогольном циррозе выявляются тельца Маллори – конденсированный гладкий эндоплазматический ретикулум, чего не бывает при гемохроматозе. Вместе с тем, у многих алкоголиков поражение печени может быть обусловленным формированием вторичного гемохроматоза.
Общий анализ крови.
Биохимический анализ крови: железо, ферритин, насыщение железом трансферрина, сахар, билирубин, общий белок, АСТ, АЛТ.
Общий анализ мочи с определением экскреции железа.
Десфералевый тест на увеличение секреции железа с мочой.